Bizim hikayemiz 2016.08.04 te başladı.hamileliğim sırasında hiç bir sıkıntı yok tu doğumdan sonra çocuğumu solunum sıkıntısı nedeniyle yoğumbakııma aldılar onu ilk gördüğümde iyi gibi gözüküyordu üçüncü gün yoğun bakıma gittiğimde aralıklarla sıçrıyor su sorduğumda çocuktur sıçrardediler inandım böylece 23gün yoğum bakımdan çıkardığımız da sağlıklı çocuk diye bize verdiler eve getirtik çocuğumuzu 40 kini çıkardığımız da benim çocuğum niye hiç tepki vermiyordu diye aile büyüklerinin e söyledim yoğum bakımda yeni çikadik bişey olmaz bazı çocuklar geç gelişirdediler .Ve üç aylık olduğunda hiç uyanmiyo zorla biberon emiyo benim çocuğum da bi kusurvar dedim o gün bu gün hastane hastane dolaştık hiç bir yerde bir çare bulamadık 4yasinda teşhisi konuldu genetik hastalık UNC80 gen mutasyon u şimdi kızim 5 yaşında yakınlarında böyle bir hastalık varsa benle iletişim e girin ben ne yapacağımı bilmiyorum 😥
UNC80 geninin 33.ekzonunda homozigot c.5233C T p.R1745varyanti