Merhabalar ben Ayşenaz, 7 yaşındayım. Erken dönem myoklonik epilepsi hastasıyım. Halk arasında sara da diyorlar. Doğduğumda çok uykucu oluşum, oyun hamuruna benzeyişim(Tıpta buna hipotonik diyorlar) kedi gibi ağlamam annemin dikkatini çekti ama doktorlar hasta olduğumu düşünmedi. Ta ki 45 günlükken ilk epilepsi nöbetimi geçirene kadar. Epilepsi nöbeti deyince aklınıza bayılma, kasılma gibi durumlar geldiğini biliyorum ama nöbetler bununla sınırlı değil. Kişinin bir anda dona kalması, boş bakması, cevapsızlık, bazen ağızda yalanma, yutkunma, çiğneme hareketleri, ani başlayıp ani sonlanan anormal kol, bacak hareketleri, garip sesler çıkartma gibi kolayca fark edilen davranış anormallikleri şeklinde de olabiliyor. Beyindeki anormal elektrik aktiviteleri epilepsi nöbetini tetikliyor. Bende nöbet geçirdiğim esnada birşeyden korkmuş gibi irkiliyordum. EEG adı verilen bir tahlille bu irkilmelerin nöbet olduğu anlaşıldı ve benimde hikayem başladı. Neden nöbet geçirdiğim en merak edilen soruydu. Epilepsinin birçok nedeni olabilir. Doğum sırasında oksijensiz kalmak, çeşitli genetik hastalıklar, metabolik-genetik hastalıklar, gen mutasyonları, beyin travmaları, merkezi sinir sistemi enfeksiyonları gibi. Acaba benimkisi hangisiydi? Bulmak için bir dizi tahlil yaptılar. Beyin MR’larım beynimde yapısal bir bozukluk olmadığını, bir travma geçirmediğimi gösteriyordu. Belimden alınan omurilik sıvısına göre merkezi sinir sistemi enfeksiyonu yaşamamıştım. Doğumda oksijensiz kalmamıştım, bundan emindim, iyi nefes almıştım. Geriye genetik ya da metabolik hastalıklar kalıyordu. Aileden daha önce hiç kimsenin böyle hasta olmayışı işi zorlaştırıyordu.Doktorlar genetik-metabolik bir hastalığım olabileceğini düşünüyorlardı ve hastalığı bulmak için sürekli tahlil veriyordum. Biraz oyun oynayayım hemen bulamasınlar diye düşünmüştüm de bu kadar zor bulacakları hiç aklıma gelmemişti. Annem ara sıra durumumu merak edenlere anlatıyor, babamla olan uzak akrabalıklarından dolayı genetik bir hastalık taşıyabileceğimi söylüyordu. Bazen onu dinleyenler akrabalıktan dolayı çocukların hasta olacağına inanmadıklarını söylüyorlardı. Artık annemi dinleye dinleye ben bile çözmüştüm işi. Hepimizin kendine ait bir DNAsı vardı. Taşıdığımız genetik hastalıklar bu DNAlar içinde saklıydı. Kan bağımız olan kişilerle DNAlarımız benzerlik gösterebiliyordu. İşte bu benzerlikler arasında hasta gen de olabilirdi. Ne kadar yakın akrabaysak riski o kadar artırmış oluyorduk. Bende hep neden Karadeniz İnsanı hırçın olur Akdeniz insanı sıcak kanlıdır diye merak ediyordum. Bunun da DNA ile ilişkisi var bence. Çünkü DNA’lar kişilik özelliklerimizi de taşıyorlar. Neyse bunları öğretmenleriniz anlatıyordur zaten. Biliyor musunuz benim annem babam da öğretmen. Onca tahlilden sonra hastalığımın metabolik-genetik bir hastalık olmadığına karar verdiler. Bazı genler varmış. Bu genler mutasyon geçirdiklerinde epilepsiye neden olabiliyormuş. Geriye bir tek bu seçenek kalmıştı ve tahliller yapıldı. Ekzom diyorlarmış adına. 3 farklı yerde yapıldı bu tahlil. 2 farklı gen mutasyonu bulundu (cncl2, kcnq2) biri annemden, biri babamdan geçen. İkisi de epilepsiye neden oluyor ama bizimkilerde olan bu bozuklu onları hasta etmezken beni epilepsi hastası yapması anlamlı gelmedi doktorlara. Anlayacağınız yine hüsran. Genetikçi abilerim, ablalarım iş başında umarım yakında ben neden epilepsi hastasıyım bulurlar. Gelelim tedavime. Her ne kadar savaşçı bir annem babam olsa da neden epilepsi nöbeti geçirdiğimi bulmadan tamamen epilepsiden kurtulmam mümkün değil gibi gözüküyor. Ama bizimkiler hiç vazgeçmiyor yeni çıkan her tedaviyi deniyorlar. Tembellik yapıyorum diye fizik tedavi de aldırıyorlar. İlaçlarımı vaktinde verip ne yiyip ne içtiğime hep dikkat ediyorlar. Eveeeet ben kendimi anlattım. Sıra sizde.