top of page

Burada yapılan açıklamalar bilgilendirme amaçlıdır, hastalık tanısı yalnızca uzman doktorlar tarafından gerekli tetkikler yapıldıktan sonra konulabilir. 

 AADC (AROMATİK L-AMİNOASİT DEKARBOKSİLAZ) EKSİKLİĞİ

Aromatik l-amino asit dekarboksilaz (AADC) eksikliğisemptomları genellikle erken bebeklik döneminde ortaya çıkan genetik ve nörometabolik bir hastalıktır. Sinir sistemini etkiler ve hücrelerinin vücutla iletişim kurma yeteneğini engeller.

AİCARDİ SENDROMU

ALOBAR HOLOPROZENSEFALİ

ALEXANDER SENDROMU

ALD (ADRENOLÖKODİSTROFİ)

ANGELMAN SENDROMU

CP (SEREBRAL PALSİ)

CMW (SITOMEGALOVIRUS CMW)

CUTIS LAXA SENDROMU

CHARGE SENDROMU

DRAVET SENDROMU

DANDY WALKER SENDROMU

EME ERKEN MİYOKLONİK ENSEFALOPATİ

EİEE ERKEN İNFANTİL EPİLEPTİK ENSEFALOPATİ 1

GLUT 1

GNB1 ENSEFALOPATİSİ

GM1 GANGLİOSİDOSİS

GLUTARİK ASİDURİ TİP 1

HEMİMEGALENSEFALİ

HEPATOSEREBRAL DEJENERASYON

HABERLAND SENDROMU

INAD, İnfantil Nöroaksonal Distrofi

JOUBERT SENDROMU

KRABBE SENDROMU

LİZENSEFALİ

LANDAU KLEFFNER SENDROMU (LKS)

LENNOX-GASTAUT SENDROMU (LGS)

MUKOPOLİSAKKARİDOZ (MPS)

MİTOKONDRİYAL KOMPLEKS 1

MELAS SENDROMU

MENKES SENDROMU

MİTOKONDRİYAL MİYOPATİLER

MİKROSEFALİ

NONKETOTİK HİPERGLİSİNEMİ

O'DONNELL LURİA SENDROMU

OHTAHARA SENDROMU

PRADER WİLLİ SENDROMU

PİTTHOPKİNS SENDROMU

(PTHS), orta ile şiddetli gelişimsel gecikmelere neden olan genetik bir sendromdur.

Zihinsel engel, davranışsal farklılıklar, belirgin yüz özellikleri ve hızlı nefes alma ( hiperventilasyon ) ve nefes tutma (apne) gibi nefes alma sorunları  görülmektedir. Otizm spektrum bozukluğu, uyku bozuklukları, epilepsi nöbetleri, kabızlık, uzağı görememe ve küçük iskelet anormallikleri gibi farklı semptomlar da içerebilir.

POLYMİCROGYRİA

RETT SENDROMU

RUBİNSTEİNTAYBİ

TBCK SENDROMU

TUBEROSKLEROZ KOMPLEKSİ

TAY SACHS SENDROMU

TRAVMATİK BEYİN HASARINA BAĞLI EPİLEPSİ

SANDHOFF SENDROMU

VİCİ SENDROMU

WEST SENDROMU

WARBURG MİCRO SENDROMU

WOLFHİRSHON SENDROMU

ZELLWEGER SENDROMU

15q DUPLİKASYON SENDROMU

CACNA1A MUTASYONU

CACNA1E MUTASYONU

CDKL5 ENSEFALOPATİSİ

ELOVL4 MUTASYONU

FOXG1 SENDROMU

KCNT1 EPİLEPSİSİ

KNCQ2 (EİEE7)

SCN2A MUTASYONU

SLC35A2 MUTASYONU

TBCD MUTASYONU

WWOX  MUTASYONU

bottom of page