top of page
Burada yapılan açıklamalar bilgilendirme amaçlıdır, hastalık tanısı yalnızca uzman doktorlar tarafından gerekli tetkikler yapıldıktan sonra konulabilir.
AADC (AROMATİK L-AMİNOASİT DEKARBOKSİLAZ) EKSİKLİĞİ
Aromatik l-amino asit dekarboksilaz (AADC) eksikliği, semptomları genellikle erken bebeklik döneminde ortaya çıkan genetik ve nörometabolik bir hastalıktır. Sinir sistemini etkiler ve hücrelerinin vücutla iletişim kurma yeteneğini engeller.
AİCARDİ SENDROMU
ALOBAR HOLOPROZENSEFALİ
ALEXANDER SENDROMU
ALD (ADRENOLÖKODİSTROFİ)
ANGELMAN SENDROMU
CP (SEREBRAL PALSİ)
Serebral palsi (SP), gelişmekte olan beyinde intrauterin dönemde veya yaşamın ilk aylarında oluşan lezyon ya da zedelenme sonucu gelişen, ilerleyici olmayan ancak yaşla birlikte değişebilen, hareketi kısıtlayıcı kalıcı motor fonksiyon kaybı, postür ve hareket bozukluğudur.
Bu hastalarda epilepsi, zeka geriliği, davranış bozukluğu, yutma sorunları, kas-iskelet bozuklukları gibi ikincil tıbbi sorunlar
görülebilir.
CMW (SITOMEGALOVIRUS CMW)
Sitomegalovirüs Cmv, nöbetlerle komplike hale gelen bir ensefalit oluşturabilir. Bağışıklığı baskılanmış hastalar özellikle risk altındadır. CMV, kan transfüzyonu veya donör organlar yoluylabulaşabilir. CMV ensefaliti uzamış olabilir, ancak bağışıklığı yeterli hastalar tamamen iyileşir ve epileptik sekeller nadir görülür. Akut bir atağı atlatan bağışıklığı baskılanmış hastalar, epilepsi dahil çok sayıda uzun süreli nörolojik soruna sahip olabilir.
CUTIS LAXA SENDROMU
CHARGE SENDROMU
DRAVET SENDROMU
DANDY WALKER SENDROMU
EME ERKEN MİYOKLONİK ENSEFALOPATİ
EİEE ERKEN İNFANTİL EPİLEPTİK ENSEFALOPATİ 1
GLUT 1
GNB1 ENSEFALOPATİSİ
GM1 GANGLİOSİDOSİS
GLUTARİK ASİDURİ TİP 1
HEMİMEGALENSEFALİ
HEPATOSEREBRAL DEJENERASYON
Çeşitli karaciğer bozuklukları, hepatik ensefalopatiye neden olabilir.edinilmiş hepatoserebral dejenerasyon bunlardan biridir.Hepatik ensefalopati, aşamalar halinde sınıflandırılır:
Evre I: Ensefalopati başlamaktadır.
Evre II: Zihinsel durum bozulur ve asterixis gelişir.
Evre III: Fokal veya jeneralize nöbetler meydana gelebilir. (Nöbet görülme sıklığı büyük ölçüde değişir.)
HABERLAND SENDROMU
INAD, İnfantil Nöroaksonal Distrofi
JOUBERT SENDROMU
KRABBE SENDROMU
LİZENSEFALİ
Lissensefali, serebral kortekste yetersiz dönme (katlanma) olduğu, gyri (agyria) ve / veya geniş basit girus (pachygyria) ile sonuçlanan, kortikal gelişimin bir malformasyonudur. Dönme hareketinde azalma ve serebral kortikal kalınlaşma ile klasik lizensefali (aynı zamanda tip 1 lizensefali olarak da bilinir), bu tek başına veya diğer doğuştan anormalliklerle birlikte, örneğin 17p mikrodelesyonunun bir parçası olarak - Miller-Dieker sendromu olarak ortaya çıkabilir.
Parke taşı lissensefali (aynı zamanda tip 2 lizensefali olarak da bilinir), azalmış dönme ve kortekse nodüler bir görünümle birlikte, beyincik ve beyin sapının yapısal anormallikleriyle ilişkilidir ve genellikle göz ve kas tutulumu ile ortaya çıkar - Fukuyama konjenital kas distrofisi, kas-göz -beyin hastalığı ve Walker-Warburg sendromu olarak bilinir.
LANDAU KLEFFNER SENDROMU (LKS)
çoğu hastada uyku sırasında ciddi şekilde anormal elektroensefalografik (EEG) bulgular ve klinik nöbetlerle ilişkili olarak dili anlama (işitsel sözel agnozi) ve sözlü ifade (afazi) kaybı ile karakterize, nadir görülen bir bozukluktur.Semptomlar tipik olarak üç ila yedi yaşları arasında başlar, ancak durum nadiren 18 aylıktan küçük çocuklarda ortaya çıkabilir. Etkilenen çocuklar, sözlü dile ve bazı durumlarda sözsüz seslere yanıt vermedikleri için genellikle sağırlık kazanmış gibi görünmektedir. LKS’li çocukların önemli bir azınlığı ayrıca hiperaktivite, öfke patlamaları veya geri çekilmiş davranışlar dahil ciddi davranış bozuklukları geliştirir.
Landau-Kleffner sendromunun nedeni bilinmemekle birlikte, GRIN2A gen mutasyonları olan bireylerde LKS dahil epileptik koşulların bir spektrumu tanımlanmış ve RELN, BSN, EPHB2 ve NID2 gibi diğer aday genler gösterilmiştir.
LENNOX-GASTAUT SENDROMU (LGS)
MUKOPOLİSAKKARİDOZ (MPS)
MİTOKONDRİYAL KOMPLEKS 1
MELAS SENDROMU
MENKES SENDROMU
MİTOKONDRİYAL MİYOPATİLER
MİKROSEFALİ
NONKETOTİK HİPERGLİSİNEMİ
O'DONNELL LURİA SENDROMU
OHTAHARA SENDROMU
PRADER WİLLİ SENDROMU
PİTTHOPKİNS SENDROMU
(PTHS), orta ile şiddetli gelişimsel gecikmelere neden olan genetik bir sendromdur.
Zihinsel engel, davranışsal farklılıklar, belirgin yüz özellikleri ve hızlı nefes alma ( hiperventilasyon ) ve nefes tutma (apne) gibi nefes alma sorunları görülmektedir. Otizm spektrum bozukluğu, uyku bozuklukları, epilepsi nöbetleri, kabızlık, uzağı görememe ve küçük iskelet anormallikleri gibi farklı semptomlar da içerebilir.
POLYMİCROGYRİA
RETT SENDROMU
RUBİNSTEİNTAYBİ
TBCK SENDROMU
TUBEROSKLEROZ KOMPLEKSİ
TAY SACHS SENDROMU
TRAVMATİK BEYİN HASARINA BAĞLI EPİLEPSİ
SANDHOFF SENDROMU
VİCİ SENDROMU
WEST SENDROMU
WARBURG MİCRO SENDROMU
Warburg Mikro sendromu (WARBM), nadir görülen otozomal resesif bir genetik bozukluktur.
Öncelikle gözlerle beynin büyümesi ve gelişmesi ile karakterize olup,
nörogelişimsel gecikmeyle sonuçlanır.
Etkilenen çocukların ciddi zihinsel engelleri vardır. bazı çocuklarda nöbetler görülebilir.
WOLFHİRSHON SENDROMU
ZELLWEGER SENDROMU
15q DUPLİKASYON SENDROMU
CACNA1A MUTASYONU
CACNA1E MUTASYONU
CDKL5 ENSEFALOPATİSİ
ELOVL4 MUTASYONU
FOXG1 SENDROMU
KCNT1 EPİLEPSİSİ
KNCQ2 (EİEE7)
SCN2A MUTASYONU
SLC35A2 MUTASYONU
TBCD MUTASYONU
WWOX MUTASYONU
WWOX geni tümör baskılayıcı gen olarak tanımlanmıştır.
Bununla birlikte birlikte otomozal resesif bozukluklarda merkezi sinir sistemi erken başlangıçlı epileptik ensefalopatisinde baskın rolü olduğu görülmüştür.
Postnatal dönemde erken başlayan ve sık epileptik nöbetler EEG arka planda hipsaritmi paternleri ve gelişme geriliği bebeklerde en önemli özellikleridir.
bottom of page